Down Sendromu Neden Ve Nasıl Oluşur?
Çocuklar en değerli varlıklarımızdır.Çünkü onlar anne ve babanın eşit miktarda verdikleri genetik materyallerin birleşmesinden meydana geliyorlar.Annenin yumurtası ve babanın spermi birleşerek embriyoyu,embriyo da gelişerek yeni bir bireyi oluşturuyorlar.Normal bir insanın hücre çekirdeğinde 46 kromozon bulunmakta,o yüzden yumurta ve spermin birleşiminde kromozon sayısı 46 olan yeni birey oluşuyor.
Down sendromunun genetik yapısına bakacak olursak ,kromozon sayısının 47 olduğunu görüyoruz.Bu farklılık,anneden,babadan ya da kendiliğinden oluşsan genetik bir hata ile 21’inci kromozonun bu bireyde fazladan bulunmasıyla oluşuyor.Bu fazla kromozon ,annenin yumurtasının oluşumu sırasındaki bir hatadan veya babanın sperminin oluşumundaki hatalardan kaynaklanabiliyor.Anne veya babanın taşıdığı translaloksyonlu kromozon durumu da bu sendromun oluşmasına neden olabiliyor.Anne ve babanın yaşam tarzı ,yaşı,sahip oldukları kromozon yapısı bu hastalığın oluşmasında etken olabiliyor.
Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz ve vücut görünümüne sahip olurlar.Bu farklılık çocuk doktorlarının ve genetik uzmanlarının fizik muayenesiyle tespit edilebiliyor.Fakat tam tanıyı koymak için kromozon testi yapılması gerekiyor.
Erken Teşhisin Önemi Nedir Ve Nasıl Teşhis Edilir?
Down sendromunun teşhisi,anne karnında fetüs 15-22 haftalıkken CVS ve amniyon gibi örneklere kromozon yapısının ve sayısının tespit edildiği testlerle mümkün oluyor.
(Kaynak:Mother&Baby)
